Thách thức trong điều trị bệnh loạn trương lực - Dystonia.

Loạn trương lực cổ (Cervical dystonia) là một hội chứng thần kinh mà đặc trưng là sự bất thường của tư thế đầu và cổ do bởi sự co cứng không chú ý của các cơ vùng cổ tạo ra.

Tuy nhiên, loạn trương lực cổ và vẹo cổ co thắt không được dùng thay thế cho nhau: loạn trương lực cổ là thuật ngữ thích hợp hơn khi để cập tới loạn trương lực khu trú vô căn ở vùng cổ. Vẹo cổ co thắt hiện tại được xem như là một thế của loạn trương lực cổ. Loạn trương lực cổ được phân ra là bốn thể loại dựa vào hưởng chính của tư thế đầu:

- Cổ xoay (torticollis): xoay đầu bất thường sang phải hoặc sang trái trên mặt phẳng ngang.

- Cổ nghiêng (laterocollis): đầu nghiêng về vai phải hoặc vai trái.

- Cổ gập trước (antecollis): đầu bị kéo ra trước với cố gập.

- Cổ ngửa sau (retrocollis): đầu bị kéo ra sau với cổ ngửa quá mức.

1. Chẩn đoán khó và dễ nhầm lẫn.

- Biểu hiện bệnh đa dạng: nghiêng, xoay, gập, ưỡn đầu hoặc kết hợp.

- Dễ nhầm với:

  + Rối loạn tư thế thứ phát do đau cổ, thoái hóa cột sống cổ.

  + Parkinson, loạn vận động do thuốc, bệnh Wilson.

  + Tâm lý – rối loạn chức năng.

  + Không có xét nghiệm đặc hiệu → chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào lâm sàng và loại trừ nguyên nhân thứ phát.

2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh chưa rõ ràng.

- Cơ chế sinh bệnh liên quan đến mất cân bằng điều hòa giữa các hạch nền (basal ganglia), thể lưới thân não, và vỏ não vận động...

- Tuy nhiên, chưa có dấu ấn sinh học (biomarker) hay hình ảnh đặc hiệu và khó định hướng điều trị căn nguyên.

3. Điều trị còn hạn chế.

- Tiêm độc tố botulinum nhóm A là điều trị hàng đầu, nhưng:

  + Hiệu quả thường tạm thời (3 – 6 tháng)...

  + Cần định vị đúng cơ cần tiêm và phụ thuộc rất nhiều vào kinh nghiệm bác sĩ.

  + Có thể gây yếu cơ, đau sau tiêm.

- Thuốc uống (anticholinergic, benzodiazepine, baclofen) hiệu quả kém, nhiều tác dụng phụ.

- Kích thích não sâu (Deep Brain Stimulation – DBS) có hiệu quả nhất định ở một số ca kháng trị, nhưng chi phí cao và đòi hỏi trung tâm chuyên sâu...

4. Tác động đến chất lượng cuộc sống.

- Đau cổ mạn tính, mệt mỏi, mất ngủ.

- Ảnh hưởng thẩm mỹ, gây tự ti, trầm cảm, lo âu.

- Hạn chế khả năng làm việc, lái xe, sinh hoạt xã hội.

5. Thiếu nhận thức và chẩn đoán sớm.

- Nhiều bệnh nhân bị chẩn đoán sai là “thoái hóa đốt sống cổ” hoặc “vẹo cổ do tư thế”.

- Thường mất >3 năm mới được chẩn đoán đúng và điều trị phù hợp.

- Chẩn đoán sớm và loại trừ nguyên nhân thứ phát.

- Điều trị đa mô thức: tiêm botulinum, vật lý trị liệu, hỗ trợ tâm lý.

- Theo dõi định kỳ và điều chỉnh kế hoạch tiêm/thuốc cá thể hóa (phụ thuộc rất nhiều vào kinh nghiệm của bác sĩ).

- Người bệnh là mục tiêu của mọi nỗ lực - Những bất đồng cần được loại bỏ để đặt chuyên môn lên hàng đầu vì người bệnh!

ktk@vn

Nguồn tham khảo thêm ...

   1. Loạn trương lực cổ.

   2. Độc tố botulinum có thực sự rất độc?

   3. Liệt cơ liên quan độc tố Botulinum?

   4. Co cứng cơ sau đột quỵ não ... Nên được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách.

   5. Độc tố Botulinum - Cách tiếp cận và thực hành lâm sàng 13 năm tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp.