THOÁI HÓA TẾ BÀO NÃO

Thứ 6 ngày 09 tháng 02 năm 2018Lượt xem: 15444

Chứng chân không yên.

 

Chứng chân không yên là gì ?

Là một bệnh được người ta ví von “là một bệnh thường gặp nhất, nhưng bạn lại chưa từng nghe nói bao giờ”. Tiếng Anh gọi là Restless Legs Syndrome, viết tắt là RLS. Người đầu tiên mô tả bệnh này là một bác sĩ người Thụy Điển tên là Karl – Axel Ekbom. Nhưng thực ra trước đó khá lâu, vào năm 1672 đã có một thầy thuốc người Anh là Thomas Willis mô tả biểu hiện của chứng bệnh này. Khi bị mắc chứng bệnh này, bệnh nhân có nhu cầu cử động một phần cơ thể, nhu cầu này không thể cưỡng lại được, nếu để yên sẽ có cảm giác rất khó chịu. Bệnh thông thường biểu hiện ở chân nhưng cũng có thể ở tay hoặc thân mình, cử động giúp cho bệnh nhân tạm thời cảm thấy dễ chịu. Cảm giác khó chịu ở chân (hoặc đôi khi ở tay) thường được mô tả là nhức mỏi, buồn bực, kiến bò, giun bò, châm chích… trong cơ bắp.

Chứng chân không yên rất hay liên quan đến tình trạng thiếu sắt. Đây là bệnh rối loạn vận động hay gặp nhất, chiếm khoảng 8 – 10% dân số người da trắng, và khoảng 5% người Châu Á. Bệnh hay gặp ở người già, đôi khi được mô tả là “đau nhức”, “nhức mỏi” về ban đêm. Có một số cụ già đêm tới là không ngủ được vì cảm giác rất khó chịu ở hai chân, phải đấm bóp suốt đêm. Có cụ già không thể ngồi yên hay nằm yên được, phải đi lại liên tục, có khi vừa đi vừa ngủ gật, té gẫy cả xương đùi, gãy xương rồi cũng không nằm yên được, phải xoay trở và cử động liên tục.

Đây là bệnh không nguy hiểm tính mạng, nhưng đôi khi ảnh hưởng rất nhiều tới chất lượng cuộc sống, và ảnh hưởng tới cả người thân trong gia đình.

Làm thế nào để chẩn đoán một người bị chứng chân không yên ?

Nên nhớ, dù tên gọi là “chân không yên”, nhưng nhiều khi bị cả những phần khác của cơ thể, như tay, thân mình cũng bị. Sau đây là tiêu chuẩn để chẩn đoán một người bị chứng bệnh khó chịu này.

1. Có cảm giác bất thường ở bên trong bắp thịt của chân (đôi khi cả tay nữa), làm cho bệnh nhân cảm thấy phải cử động chân hoặc tay mới chịu được.

2. Cảm giác bất thường nặng lên khi nghỉ ngơi.

3. Giảm đỡ đi khi cử động hoặc đi lại.

4. Biểu hiện nặng lên về chiều tối hoặc đêm

Cảm giác bất thường là cảm giác khó chịu chung chung, có khi như kiến bò, giun bò, châm chích ở bên trong bắp thịt của chân tay, làm cho bệnh nhân phải co duỗi chân tay, gồng bắp thịt, xoa bóp hoặc đập đập vào bắp thịt. Do cảm giác khó chịu đó, bệnh nhân phải thường xuyên cử động chân hoặc cả tay khi nằm ngủ. Tạo nên một hiện tượng gọi là “cử động chân theo chu kỳ trong khi ngủ” (Periodic leg movements of sleep – PLMS). Người ta có thể dùng máy để ghi các cử động khi ngủ của người bệnh, giúp cho chẩn đoán chính xác hơn. Người ta đặt điện cực ghi ở cơ chày trước của hai chân, ghi cử động của cơ khi ngủ, và thấy 80 – 90% bệnh nhân bị chứng chân không yên có cử động chân theo chu kỳ khi ngủ.

Nguyên nhân của bệnh:

Các nhà khoa học cho rằng nguyên nhân của bệnh là thiếu hụt chất Dopamin trong một khu vực của não, cơ thể bị thiếu sắt, yếu tố di truyền. Tuy nhiên, nhiều khi bệnh xuất hiện mà không tìm được nguyên nhân. Người ta cũng thấy là chứng bệnh này có yếu tố di truyền rất rõ ràng, ngày nay khoa học đã chứng minh là có 4 gen có liên quan tới RLS.

Người ta chia chứng chân không yên ra làm 2 nhóm: nguyên phát và thứ phát. Chứng chân không yên nguyên phát có tính chất gia đình (ông bà bị, thì con cháu dễ bị hơn). Chứng chân không yên thứ phát thường gặp nhất là do thiếu sắt, dù thiếu sắt rất hay liên quan đến bệnh thiếu máu, nhưng nhiều người bị chứng chân không yên do thiếu sắt mà vẫn không bị bệnh thiếu máu. Phụ nữ có thai và bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối cũng dễ bị mắc chứng bệnh này.

Nguyên nhân ít gặp hơn là bệnh tủy, bệnh dạ dày, tiểu đường, bệnh lý khớp. Một số bệnh có liên quan chặt chẽ với chứng chân không yên là: bệnh Parkinson, chứng run nguyên phát, thất điều di truyền, bệnh dây thần kinh, bệnh của tủy sống….

Tỷ lệ mắc bệnh:

Thời gian gần đây, chứng chân không yên đã trở thành một trong những bệnh rất thông thường, nhưng lại điều trị được. Người ta thấy chứng chân không yên có ở 2% trẻ ở tuổi đang đi học, 3% ở người 30 tuổi, và 20% ở người từ 80 tuổi trở lên. Nữ bị nhiều hơn nam, tỷ lệ nữ/nam là 2/1. Khoảng 1/3 số phụ nữ có thai, vào 3 tháng cuối của thai kỳ, sẽ bị chứng chân không yên. Và càng những lần mang thai về sau thì càng dễ bị hơn.

Tỷ lệ mắc bệnh ở các nước là: 0,1% ở Singapore, 2% ở Ecuador, 3,2% ở Thổ Nhĩ Kỳ, và 3,3% ở Nhật Bản. Tỷ lệ mắc bệnh chung ở người da trắng là 5-10%, còn ở người Châu Á thì có vẻ ít bị hơn một chút.

Ở những người bị bệnh suy thận, 20-60% bị chứng chân không yên. Việc lọc máu không cải thiện được chứng chân không yên, nhưng nếu được ghép thận thì triệu chứng sẽ thuyên giảm rất nhanh

Tác hại của bệnh:

Chứng chân không yên nếu không được điều trị tốt, sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và công việc. Bệnh nhân bị mất ngủ, ban ngày có thể bị ngủ gà gật. Có thể bị trầm cảm, mệt mỏi, mất tập trung chú ý. Chưa kể đến chuyện chẩn đoán sai, nhiều bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm là bị đau xương khớp, hoặc thậm chí bị bệnh tâm thần vì không thể ngồi hoặc nằm yên được.

Làm sao để chẩn đoán bệnh?

Bệnh nhân cần phải đi khám Bác sĩ chuyên khoa thần kinh, được hỏi bệnh tỉ mỉ kỹ càng, được khám kỹ để loại trừ bệnh đa dây thần kinh, bệnh mạch máu ngoại biên.

Cần xét nghiệm về vitamin B12 và Folate trong máu, yếu tố dạng thấp, chức năng tuyến giáp, chức năng thận, đo điện cơ ở 2 chân.

Điều trị bệnh như thế nào?

Chứng chân không yên là một bệnh rất hay gặp nhưng lại điều trị được, cách điều trị phụ thuộc vào mức độ nặng hay nhẹ của bệnh.

Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, có thể áp dụng những biện pháp sau đây, mà không cần dùng thuốc:

-Đi bộ, đi bơi hoặc làm động tác căng kéo bắp thịt; tắm nước nóng hoặc nước lạnh, tập thuyền hoặc yoga, massage vùng chân hoặc tay bị bệnh (bằng tay hoặc dùng máy cũng được)

-Đi ngủ đều đặn theo một giờ nhất định, khi đi ngủ đừng đọc sách báo, xem tivi hoặc làm việc trên giường (giường ngủ chỉ để dành cho việc ngủ hoặc sinh hoạt vợ chồng!!!).

-Trước khi đi ngủ phải tránh: tranh thủ ngủ chợp mắt trước đó, tỉnh dậy một lúc rồi mới đi vào giấc ngủ chính; tránh uống trà, cà phê hoặc rượu trước khi đi ngủ. Không dùng thuốc lợi tiểu trước khi đi ngủ.

Một số thứ thuốc có thể làm cho bệnh nặng lên: thuốc chống trầm cảm (đặc biệt là amytriptyline liều cao), thuốc hạ huyết áp loại ức chế canxi, các thuốc chữa chóng mặt nôn ói, phenytoin. Dùng quá nhiều trà, cà phê, soda, sô cô la. Uống nhiều bia, rượu vào ban đêm.

Nếu bệnh đã ở mức trung bình hoặc nặng, thì phải dùng thuốc để điều trị. Sau đây là một số thứ thuốc được các bác sĩ hay dùng:

-Levodopa có tác dụng rất tốt, nhưng do tác dụng phụ lâu dài của nó, nên các bác sĩ hạn chế dùng.

-Các thuốc đồng vận dopamine là những thuốc hàng đầu để điều trị, bao gồm những thuốc được cho phép sử dụng tại Hoa Kỳ là: pramipexole, ropinirole, rotigotine. Tại Việt nam hiện tại mới có pramipexole được phép lưu hành. Tác dụng phụ của các thuốc này là buồn nôn và nôn, nghẹt mũi, hạ huyết áp tư thế

-Các thuốc khác: thuốc chống động kinh (gabapentin, carbamazepine), thuốc an thần loại benzodiazepines (clonazepam, nitrazepam), nhóm thuốc á phiện (oxycodone, propoxyphene, methadone).

-Một số thuốc khác: clonidine, propranolol

-Nhớ bổ sung sắt nếu nồng độ ferritin trong máu bị thấp

Hiện tượng bật ngược và tăng bệnh:

  • Hiện tượng bật ngược là một ví von trong y khoa, nói về hiện tượng các biểu hiện bệnh tăng vọt trở lại, khi thuốc hết thời gian tác dụng, cũng giống như khi ta đập một quả bóng xuống đất, nó bật ngược lên. Để tránh hiện tượng bật ngược, các thầy thuốc ưa dùng những thuốc có thời gian tác dụng kéo dài hơn.

  • Hiện tượng tăng bệnh là hiện tượng bệnh biểu hiện sớm hơn (khi bắt đầu nghỉ) so với trước đây, và các biểu hiện bệnh cũng nặng nề hơn so với trước. Hiện tượng tăng bệnh thường thấy khi bệnh nhân sử dụng Levodopa ở liều cao. Để tránh hiện tượng tăng bệnh, cần phải giảm liều Levodopa một cách rất từ từ và thận trọng, và thay thế dần bằng các thuốc đồng vận dopamine. Nếu bệnh nhân vốn đang dùng thuốc đồng vận dopamine rồi thì cho dùng nhiều lần trong một ngày, hoặc chuyển sang dùng đồng vận dopamine khác, hoặc chuyển sang dùng thuốc thuộc nhóm á phiện hoặc gabapentin. Cũng có thể thêm thuốc an thần chống lo âu

 

Các bước điều trị:

Bước 1: Chẩn đoán

  • Cần phải xác định chẩn đoán RLS. Phải phân biệt với chứng khó chịu do tư thế, vọp bẻ về đêm và chứng bồn chồn bất an (akathisia)

  • Loại bỏ các loại thuốc gây RLS, hoặc kiểu sống và sinh hoạt có thể làm tăng bệnh RLS

  • Nếu bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, thì bắt đầu dùng thuốc

  • Cần loại trừ tình trạng thiếu sắt. Nếu nồng độ ferritin huyết thanh thấp thì phải cho uống viên sắt

Bước 2:

  • Khởi đầu điều trị bằng thuốc đồng vận dopamine, dùng 1 liều duy nhất vào buổi tối trước khi đi ngủ. Nếu bệnh nhân không dung nạp với thuốc hoặc không mua được thuốc đồng vận dopamine, thì có thể dùng levodopa uống trước khi đi ngủ. Nhưng nên nhớ, 80-82% bệnh nhân dùng levodopa có thể sẽ bị hiện tượng bật ngược hoặc tăng bệnh.

Bước 3:

  • Nếu các triệu chứng bắt đầu xuất hiện vào buổi sáng sớm (hiện tượng bật ngược) hoặc cả ngày lẫn đêm và lan lên cả tay (tăng nặng bệnh), thì chia liều lượng thuốc đồng vận dopamine, uống làm 2 lần, với 1 lần vào buổi sáng sớm. Hoặc sử dụng loại thuốc có tác dụng kéo dài. Nếu bị hiện tượng tăng nặng bệnh, thì cho các thuốc khác như: gabapentin, á phiện, có thể kèm theo thuốc chống lo âu

Bước 4:

  • Nếu các triệu chứng vẫn không thuyên giảm, có thể dùng thuốc chống động kinh kiểu như gabapentin ở liều cao. Các thuốc này ức chế hoạt động quá mức của hệ thần kinh liên quan đến RLS. Gabapentin đặc biệt có ích lợi ở những bệnh nhân đang lọc máu, vì nó có thể lọc được qua màng, và có thời gian bán hủy dài. Ngoài ra gabapentin còn có ích lợi cho những người bị RLS gây đau nhức.

Bước 5:

  • Chứng RLS gây đau nhức nặng nề và không phản hồi với thuốc, phải dùng những thuốc giảm đau mạnh, như: codeine, tramadol, oxycodone, hoặc propoxyphene. Khi dùng các thuốc này phải theo chỉ dẫn đặc biệt.

Bước 6:

  • Các thuốc an thần gây ngủ, như: clonazepam hoặc zopiclone có thể dùng cho một số trường hợp bị mất ngủ nặng. Các thuốc này làm giảm tính hoạt động của hệ thần kinh, và làm tăng thư giãn cơ.

Bước 7:

  • Một số ít bệnh nhân rất nặng, hoàn toàn không đáp ứng với các cách điều trị kể trên, thì có thể cho nhập viện, và sử dụng apomorphine tiêm dưới da trong đêm bằng bơm tiêm tự động. Phương pháp điều trị này chỉ thực hiện ở những trung tâm đặc biệt.

 

Điều trị RLS thứ phát:

Phải xác định được nguyên nhân gây RLS như: thiếu sắt, suy thận, bệnh đa dây thần kinh. Đa số các thuốc vừa kể trên đều dùng cho RLS thứ phát. Gabapentin có lẽ là thứ thuốc tốt nhất dùng cho RLS liên quan với suy thận. Những người bị bệnh Parkinson, thì hay bị RLS hơn người bình thường, có tác giả khuyên dùng rotigotine.

 

Một số điểm ghi nhớ trong điều trị RLS:

1) Có tới gần 15% bệnh nhân bị RLS sẽ phải dùng đến thuốc

2) Cần phải loại trừ được hiện tượng thiếu sắt

3) Thuốc đồng vận dopamine là thuốc được lựa chọn đầu tiên

4) Bệnh nhân bị RLS nặng mà không được điều trị thì sẽ bị mất ngủ nặng, bị trầm cảm và một số có khuynh hướng tự sát

 

Minh họa một số trường hợp:

1) Bệnh nhân nam 76 tuổi, bị RLS đã khoảng 10 năm. Bệnh nhân bị tăng mỡ máu và bị tiểu đường, đã được điều trị tốt bằng metformin và simvastatin. Bệnh RLS biểu hiện bằng giật chân vào ban đêm, tê bì hai chân, đôi khi cả hai tay. Khám thần kinh ở hai chân thấy bình thường. Bệnh RLS càng ngày càng nặng, làm cho bệnh nhân mất ngủ, ban ngày thì mệt mỏi và ngủ gà. Bác sĩ gia đình cho dùng diazepam, nhưng thuốc này lại làm cho bệnh nhân buồn ngủ quá mức, và mệt mỏi. Bệnh nhân có biểu hiện trầm cảm và được cho dùng amytriptylline, nhưng bệnh không hề thuyên giảm. Các biểu hiện của RLS bây giờ xuất hiện cả ở ban ngày làm cho bệnh nhân bị trầm cảm nặng và nhiều khi muốn tự sát. Khi nhập viện bệnh nhân được cho dùng pramipexole liều lượng 1mg. Các triệu chứng thuyên giảm nhiều.

Những ghi chú trên bệnh nhân này:

  • Nên thực hiện đo điện cơ xem có bệnh đa dây thần kinh do tiểu đường không, vì RLS có thể là thứ khác do bệnh đa dây thần kinh

  •  Nếu RLS không được điều trị tốt và gây nên mất ngủ nặng kéo dài thì có thể gây trầm cảm

  • Dùng thuốc chống trầm cảm 3 vòng như amytriptylline có thể làm cho triệu chứng RLS bị nặng lên và phải tránh dùng các thuốc đó.

  • Người ta không khuyên dùng thuốc an thần trong điều trị RLS.

 

2) Bệnh nhân nữ 54 tuổi có tiền sử 15 năm có cảm giác đau và đôi khi vọp bẻ ở hai chân, khi cử động chân thì giảm khó chịu. Cảm giác này thường xuyên xuất hiện khi bệnh nhân ngồi nghỉ hoặc nằm giường vào ban đêm, bắt buộc phải cử động chân. Không có rối loạn cảm giác. Trong tiền sử, bệnh nhân phải điều trị tâm lý do bệnh lý lo âu, bị nhược giáp được điều trị bằng thyroxine 100mcg, và bị trầm cảm điều trị bằng fluoxetine 20mg. Để điều trị cảm giác khó chịu ở chân, bệnh nhân đã từng dùng thử magnesium, valium, và zopiclone. Nhưng các triệu chứng không hề thuyên giảm. X-quang cột sống bình thường, ferritin và các xét nghiệm máu khác bình thường, chức năng tuyến giáp bình thường. Bệnh nhân được chẩn đoán RLS, và cho dùng clonazepam 0,5mg vào ban đêm, rồi nửa viên madopar. Sau một số năm, triệu chứng RLS lan lên tay. Bệnh nhân được chuyển sang dùng pramipexole 0,25/ngày, nhưng không dung nạp thuốc do chóng mặt và đau đầu. Sau đó bắt đầu dùng ropinirole, liều tăng dần tới mức 1mg x 3 lần/ngày. Các triệu chứng thuyên giảm nhiều và bệnh nhân ngủ ngon. Hiện tại có stress, nên các triệu chứng lại tăng lên, và bệnh nhân phải dùng stalevo 50mg.

Những ghi chú trên bệnh nhân này:

  • Bệnh nhân nữ này bị RLS thể đau, không có triệu chứng cảm giác rõ ràng. Những bệnh nhân như vậy rất dễ bị chẩn đoán nhầm bị bệnh lý rễ hoặc bệnh thần kinh ngoại biên gây đau

  • Nếu một thứ đồng vận dopamine không có tác dụng, thì nên thử bằng một thứ khác thay thế, giống như trên bệnh nhân này.

 

3) Bệnh nhân nữ 60 tuổi, ngay từ khi mới mười mấy tuổi đã có cảm giác ngứa và bỏng ở chân khi ngồi nghỉ hoặc khi cố gắng đi ngủ. Bệnh nhân vẫn còn nhớ mẹ của mình vốn cũng không ngủ được, cứ phải đi loanh quanh suốt đêm. Các anh em (cả trai lẫn gái) của bệnh nhân cũng có biểu hiện giống bệnh nhân. Các triệu chứng của bệnh nhân ngày càng nặng lên và bệnh nhân bị mất ngủ nặng, và còn triệu chứng giật chân nữa. Bệnh gây căng thẳng trong gia đình và chồng bệnh nhân đã bỏ đi ngủ riêng. Sau đó người ta cũng thấy con trai của bệnh nhân cũng bị triệu chứng tương tự khi cháu mới có 12 tuổi. Nồng độ ferritin huyết thanh ở mức độ giới hạn thấp, bệnh nhân được dùng viên sắt trong 3 tháng và không có hiệu quả gì. Bệnh nhân được dùng thuốc đồng vận dopamine và hiện nay đang sử dụng một thuốc đồng vận dopamine cùng với gabapentin 300mg x 3 lần/ngày.

Những ghi chú trên bệnh nhân này:

  • Đây là một trường hợp RLS có tính gia đình, ảnh hưởng lên 3 thế hệ với di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường.

  • Nếu không được điều trị thì bệnh RLS nặng có nhiều ảnh hưởng tiêu cực lên cuộc sống gia đình và xã hội. Vậy trong đó chuyện phải ngủ riêng và gián đoạn sinh hoạt tình dục cũng là một vấn đề

  • Trong nhiều trường hợp, nếu các thuốc đồng vận dopamine không có hiệu quả, thì có thể phải dùng thêm một thuốc chống động kinh (gabapentin) hoặc một thuốc á phiện

  • Một số trường hợp RLS, việc điều trị các triệu chứng RLS ban đầu có thể giúp cả điều trị mất ngủ, nhưng sau đó mất ngủ lại bị trở lại. Trong những trường hợp này có thể phải dùng thuốc an thần tác dụng ngắn.

 

4) Bệnh nhân nữ bị đau từ khi còn nhỏ ở hai chân (khi mới hơn 10 tuổi), các triệu chứng trở nên điển hình (đau khi nghỉ, giảm khi cử động hoặc dùng quạt bàn để thổi gió vào chân) khi trên 20 tuổi. Khi xem TV ban đêm, nhiều lúc có cảm giác như chân muốn nhảy bật lên. Mẹ bệnh nhân cũng bị tương tự và bị  mất ngủ. Khi bệnh nhân có thai vào năm 29 tuổi, triệu chứng chân không yên tăng nặng lên mạnh vào 3 tháng cuối của thai kỳ. Sau khi sanh thì các triệu chứng lại giảm đi. Ba năm sau có thai lần hai và lại bị vào 3 tháng cuối. Sau khi sanh vẫn tiếp tục bị. Ferritin máu ở mức độ thấp (29 mug/dl). Bệnh nhân được cho sulphat sắt 200mg/ngày. Các triệu chứng giảm dần

Những ghi chú trên bệnh nhân này:

  • Bệnh nhân bị RLS điển hình, nhiều khả năng thứ phát do thiếu sắt, nhưng cũng có khuynh hướng gia đình.

  • RLS thường bị tăng nặng lên khi mang thai, cùng lúc với việc thiếu sắt trong 3 tháng cuối của thai kỳ, và nồng độ B12 và folate thấp.

  • Vì các triệu chứng thuyên giảm khi được bổ sung sắt, nên không cần phải dùng thuốc đồng vận dopamine

 

5) Bệnh nhân nam 37 tuổi bắt đầu bị RLS từ năm 33 tuổi. Triệu chứng xuất hiện thành từng đợt, mỗi đợt 2 – 3 ngày, đôi khi gần 2 tuần. Khi đó bệnh nhân hầu như không thể ngồi dự họp, ngồi trên máy bay hoặc ô tô khi đi lại, không thể tự lái xe đường xa được. Khoảng giữa các đợt, bệnh nhân hoàn toàn bình thường. Các đợt nặng dần đến mức bệnh nhân dự tính bỏ việc vào năm 37 tuổi. Vợ bệnh nhân nhận thấy bệnh nhân thay đổi về nhân cách và trở nên xa lánh. Xét nghiệm máu thấy nồng độ ferritin bình thường, khám thần kinh cũng bình thường. Các triệu chứng thuyên giảm một cách kịch tính khi được dùng thuốc đồng vận dopamine. Bệnh nhân không dùng thuốc thường xuyên, chỉ dùng khi có triệu chứng RLS.

Những ghi chú trên bệnh nhân này:

  • Bệnh nhân bị một biến thể của RLS gọi là RLS cơn kịch phát (paroxysmal RLS) hay thành chuỗi (clustered RLS).

  • Mặc dù giữa các cơn là bình thường, nhưng khi có cơn thì các triệu chứng rất nặng và ảnh hưởng nghiêm trọng tới công việc và cuộc sống. Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ sợ giao tiếp xã hội và đi xa.

  • Vì khám thần kinh bình thường, nên không cần làm điện cơ, chỉ làm điện cơ khi khám lâm sàng nghi bị bệnh đa dây thần kinh.

bvngoaithankinhqt