Tiếp cận bệnh nhân tổn thương não qua hình ảnh.

Hình ảnh phim chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não ở bệnh nhân 40 tuổi. Tổn thương vị trí trung não lệch trái, tính chất tăng tín hiệu trên T2W và Flair, giảm tín hiệu trên T1W, không hạn chế khuếch tán trên DWI/ADC, kích thước khoảng ~ 14x18mm. Tổn thương không thấy gây hiệu ứng khối, không thấy tín hiệu gợi ý chảy máu hay vôi hóa, sau tiêm có ngấm thuốc ít ở ngoại vi. Trên MRS đỉnh NAA giảm nhẹ, tăng nhẹ đỉnh Cholin, tỉ lệ Cho/NAA ~ 0.87, không thấy đỉnh lactate hay lipid.

Việc chỉ định marker xét nghiệm sẽ tùy vào diễn biến của lâm sàng và hình ảnh học (chụp MRI sọ não), nhưng có thể định hướng theo nhóm sau:

1. Nguyên nhân do viêm

- Nếu có dấu hiệu viêm, tăng bạch cầu, hoặc DNT bất thường; nên làm RCR dịch não tuỷ tìm một số virus: HSV, EBV, CMV, Listeria, Mycobacterium, JC virus (PML), HIV test (ELISA, Western blot).

2. Nguyên nhân do miễn dịch

- MRI có tổn thương rải rác nhiều ổ, khác giai đoạn,... cần nghĩ Multiple Sclerosis (MS) nên chú ý Oligoclonal bands (OCB) trong DNT, IgG index.

- Tổn thương hành não, trung não, tủy cổ, dây II: cần nghĩ đến Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) nên chú ý AQP4-IgG (AQP4 antibody) trong huyết thanh.

- Ở người trẻ, có thể tổn thương thân não – tiểu não: cần nghĩ đến MOGAD (Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody Disease) nên chú ý MOG-IgG (huyết thanh).

- Nếu có co giật, rối loạn hành vi, tri giác,... cần nghĩ đến Autoimmune encephalitis (viêm não tự miễn) nên chú ý Panel kháng thể: anti-NMDA, LGI1, CASPR2, GABABR, AMPAR...

- Nếu có biểu hiện hệ thống cần nghĩ đến Lupus hoặc bệnh mô liên kết nên chú ý ANA, anti-dsDNA, ENA, antiphospholipid Ab.

3. Nguyên nhân do chuyển hoá và di truyền

- Tổn thương trung não, nhân xám, run, rối loạn vận động cần chú ý Wilson disease (bệnh Wilson) nên làm Ceruloplasmin, đồng huyết thanh, định lượng đồng niệu 24h, soi giác mạc (vòng Kayser-Fleischer).

- Thường khởi phát trẻ, có tổn thương đối xứng thân não và hạch nền cần chú ý Mitochondrial disorders (Leigh, MELAS...) nên làm Lactate, pyruvate máu và DNT, xét nghiệm gene mtDNA.

- Hiếm, tổn thương trung não – hạch nền, đáp ứng vitamin sớm cần chú ý Biotin–thiamine–responsive basal ganglia disease (là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra bởi các đột biến gen SLC19A3, ảnh hưởng đến hạch nền trong não) nên làm thử điều trị biotin + thiamine, xét nghiệm gene SLC19A3.

      Mời xem thêm ...

      1. Tự kháng thể liên quan đến bệnh lý thần kinh.

      2. Yếu tố miễn dịch liên quan bệnh lý viêm đa dây thần kinh mạn tính.

     3. Yếu tố miễn dịch liên quan bệnh lý viêm tuỷ sống.

     4. Vai trò marker liên quan đau đầu.

     5. Dấu ấn sinh học.

    6. U não – Phân loại.

    7. U thần kinh đệm.

ktk.vn